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今日大暑，一年中最热的时段来了，也是夏季的最后一个节气。
盛夏炎炎，万物正盛，来一场说走就走的夏日旅行吧。去海边，看日出，赶一次海；去游山玩水，看骄阳之下大好河山；去山间小溪，看流水潺潺的舒爽惬意。这些对我们常人来说都是很容易实现的！但是，现实中有一群人，因为疾病的关系，他们不能正常享受阳光的照射，更别谈欣赏夏日的蓬勃美景了，他们就是红细胞生成性原卟啉病（EPP）患者。
由于体内亚铁螯合酶（由FECH基因编码）缺乏，EPP患者长时间暴露在阳光下，可能会出现皮肤肿胀、灼热、瘙痒和发红，包括透过窗玻璃的阳光。
如今，博鳌乐城罕见病临床医学中心成功引进治疗EPP的创新药SCENESSE®（Afamelanotide，阿法诺肽），让该患者群体在阳光下完成一次夏日旅行成为了可能。目前，该药物在博鳌乐城国际医疗旅游先行区实现患者可及，为患者享受更优质的生活质量提供了保障。
红细胞生成性原卟啉病（EPP），一种惧怕阳光的罕见疾病
红细胞生成性原卟啉症（EPP）是一种罕见的遗传性代谢疾病，其特征是亚铁螯合酶缺乏。由于这种酶的异常低水平，过量的原卟啉会积聚在骨髓、血浆和红细胞中，导致急性、疼痛、无水疱的光敏性和潜在的肝病[1]。它通常出现在儿童早期，在暴露在明亮的阳光下时会立即出现疼痛和哭泣。该病是季节性的，症状主要发生在阳光比较充足的春季和夏季。
EPP是一种终生疾病，反复的光毒性反应最终导致皮肤增厚，出现蜡状疤痕。在少数患者中，原卟啉在肝脏中的积累导致肝硬化和肝功能衰竭[2]。
这种疾病的主要症状是皮肤对阳光和某些类型的人造光（例如荧光灯）过敏（光敏性）。暴露在光线下后，皮肤可能会变得发痒和发红。受影响的人的皮肤也可能有灼烧感。手、手臂和脸是最常受影响的区域[3]，严重影响患者的生活质量。
对于EPP患者来说，在盛夏想要结伴同游，看日出、看大海、看骄阳之下的夏日美景，可谓是很困难的一件事情。
创新治疗，让EPP患者的夏日之旅成为可能
现在，在博鳌乐城国际医疗先行区“特许医疗”的政策支持下，创新药物SCENESSE®（Afamelanotide，阿法诺肽）成功由博鳌乐城罕见病临床医学中心独家引进，在乐城实现患者可及。
SCENESSE®是一种黑皮质素 1 受体（MC1-R）激动剂，在 2014年12月22日获得欧洲药品管理局（EMA）的批准，用于红细胞生成性原卟啉病（EPP）成人患者，以减少光损伤[4]；2019年10月8日获得美国FDA的批准，适用于具有红细胞生成性原卟啉病（EPP）光毒性反应史的成人患者，以增加无痛光照[5]。
该药物是一种人工合成的十三肽，是α-促黑色素细胞激素（α-MSH）类似物，它是黑皮质素受体激动剂，主要与黑皮质素受体1（MC1-R）结合，从而刺激皮肤中黑色素生成，提高皮肤中黑色素水平，而提供光保护作用。患者在预料到会接触过多光照时或在光照增加的期间（例如，从春季到初秋），每2个月进行一次植入。建议每年植入3次，视所需防护的时间而定。推荐每年最多植入4次，总治疗时间由专科医生决定[6]。
有了创新药物，患者在结合自身的实际情况选择专业、科学的治疗方案，同时做好日常的防护，在盛夏享受一次夏日阳光之行将不再只是梦想。
（注：以上内容仅供信息传播之用，不作为临床疾病治疗的具体意见。具体诊治，请以专业临床医师意见为准。）
关于博鳌乐城罕见病临床医学中心
博鳌乐城罕见病临床医学中心（以下简称为“中心”）成立于2020年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资（香港）有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。了解中心的详细信息及可及药物可关注“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心”微信公众号。
参考文献
[1] Ardalan ZS, Chandran S, Vasudevan A, Angus PW, Grigg A, He S, Macdonald GA, Strasser SI, Tate CJ, Kennedy GA, Testro AG, Gow PJ. Management of Patients With Erythropoietic Protoporphyria-Related Progressive Liver Disease. Liver Transpl. 2019 Nov;25(11):1620-1633.
[2] Wulf HC, Nissen CV, Philipsen PA. Inactivation of protoporphyrin IX in erythrocytes in patients with erythropoietic protoporphyria: A new treatment modality. Photodiagnosis Photodyn Ther. 2020 Mar;29:101582.
[3]https://www.verywellhealth.com/erythropoietic-protoporphyria-overview-4174220
[4] https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/scenesse
[5] https://www.drugs.com/pro/scenesse-implants.html
[6]SCENESSE® 说明书（EMA，2020年11月12日修改）
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